Etiqueta: enfermedad huérfana

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Salud

Neuromielitis óptica, enfermedad rara que en Colombia cuenta con una de las tasas más altas de Latinoamérica

Lina Claudia Santos invita a sus colegas médicos a conocer más sobre condiciones poco frecuentes para contribuir a acortar los tiempos de diagnóstico en enfermedades como la neuromielitis óptica, una patología que puede afectar el nervio óptico y la médula espinal que en su caso tardó 15 años en ser identificada.

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Cuidado: Convulsiones, movimientos anormales y alteraciones al hablar, podrían tratarse de una enfermedad huérfana

Cada 9 de junio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Batten, un estudio identificó que para América Latina 1 a 3 niños tienen CLN2 por cada 100 mil nacimientos, además, se recalca la importancia de la detección temprana de esta enfermedad rara neurodegenerativa pediátrica.

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Para salvarle la vida a una bebé británica, Italia le concede ciudadanía, seguirá conectada del soporte vital

Indi Gregory, de ocho meses, padece una rara enfermedad mitocondrial. El Gobierno italiano informó a los dirigentes de la clínica y a la familia de Indi que asume el compromiso de resarcir los gastos que se necesiten para su tratamiento.

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Salud

El reto de crecer, conocer y convivir con Acondroplasia requiere de un abordaje multidisciplinario

Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo (ADEE). Mediante una campaña se invita a ver esta enfermedad huérfana en diversas dimensiones, tanto del paciente como de su familia.

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Salud

Síndrome de la Quilomicronemia Familiar (SQF), los triglicéridos altos pueden ser una alerta

Imagen: enfermedadeshuerfanas.org.co

21 colombianos han sido diagnosticados con SQF, condición poco frecuente que obliga a llevar un tipo de alimentación estricta, libre de grasa y alcohol. Conozca más de esta enfermedad huérfana.

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¿Qué es la enfermedad de Batten o Lipofuscinosis Ceroide Neuronal? En Colombia hay al menos 17 pacientes

Por lo general sus primeros síntomas aparecen en la infancia. Cada 9 de junio se conmemora el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, una patología ultra-huérfana que afecta a una o dos personas por cada 100 mil recién nacidos

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Comunidad

En 48 horas se deberá restaurar el derecho a la salud de una joven que padece una enfermedad huérfana

Yolesmid Latorre Villalba, madre de Laura Daniela Trujillo Villalba.

[VIDEO] Gracias al acompañamiento y gestión brindado de forma gratuita por la Personería Municipal de Soacha que interpuso tutela, Laura Daniela Trujillo Latorre tiene ahora una esperanza de vida frente al diagnóstico de resistencia a la insulina tipo B.