Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo (ADEE). Mediante una campaña se invita a ver esta enfermedad huérfana en diversas dimensiones, tanto del paciente como de su familia.
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La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
