En el marco del mes de la conmemoración del día mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU pide capitalizar los logros alcanzados y las reivindicaciones de los pacientes y familiares.
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La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
En el mundo están disponibles diversos tratamientos personalizados con terapias innovadoras para pacientes con cáncer, enfermedades huérfanas, y Parkinson entre otras. El gran reto para Colombia está en encontrar los mecanismos para traerlos, evaluarlos, y regularlos, señala el Dr. Ignacio Zarante, presidente de la ACMGen.
En Colombia, 74.274 personas están incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas (EH), de ellas, se estima que entre 230 y 250 personas podrían sufrir de HPN. La Fundación Colombiana para las Enfermedades Huérfanas desarrolló la campaña ‘Escudos Rojos’ para dar a conocer sus características.