Lina Claudia Santos invita a sus colegas médicos a conocer más sobre condiciones poco frecuentes para contribuir a acortar los tiempos de diagnóstico en enfermedades como la neuromielitis óptica, una patología que puede afectar el nervio óptico y la médula espinal que en su caso tardó 15 años en ser identificada.
Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y otras displasias esqueléticas con enanismo (ADEE). Mediante una campaña se invita a ver esta enfermedad huérfana en diversas dimensiones, tanto del paciente como de su familia.
La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
Actualmente, los prejuicios relacionados a la apariencia física, capacidades intelectuales y autonomía todavía les cierran oportunidades de trabajo, estudio e integración social a los pacientes con enfermedades raras.
