En la décima edición del Premio Antonio Restrepo Barco, la mayor distinción sobre familia en Colombia, el proyecto “El final de la odisea del diagnóstico para varias decenas de familias con enfermedades raras no diagnosticadas en el departamento de Boyacá” recibió el reconocimiento al mejor trabajo académico del año, obteniendo 50 millones de pesos por ser el ganador. El estudio, desarrollado por más de 14 investigadores de la Universidad de Boyacá, la Universidad Nacional de Colombia y la Universidad del Rosario, analizó el impacto de la endogamia y las enfermedades raras en familias y comunidades boyacenses.
La investigación nació a partir de diversos hallazgos registrados entre 2017 y 2019, cuando se identificaron altas incidencias de enfermedades raras y huérfanas en Boyacá, casos con muy baja prevalencia a nivel mundial. A partir de ello, el grupo investigador desarrolló un modelo interdisciplinario que integró genética médica, molecular, comunitaria y antropología para acercarse directamente a las familias afectadas y reducir las barreras de acceso al diagnóstico especializado.
Las cifras reflejan la magnitud de esta problemática. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan aproximadamente al 4,9% de la humanidad, representando cerca de 400 millones de personas en el mundo. Además, más del 80% de estas patologías corresponden a padecimientos no diagnosticados, es decir, pacientes que no cuentan con un análisis oportuno ni acceso a tratamientos adecuados.
El jurado del Premio Antonio Restrepo Barco destacó este proyecto por su enfoque multifacético y por el impacto científico y social de sus hallazgos, resaltando que permitió identificar la mayor agrupación registrada en el mundo de angioedema hereditario, una enfermedad rara de origen genético, además de evidenciar cómo factores culturales, religiosos y socioeconómicos han sostenido históricamente prácticas de endogamia y consanguinidad en algunas comunidades boyacenses.
Durante la entrega del galardón, Carlos Restrepo, representante del grupo de investigación, destacó el trabajo colaborativo entre distintas disciplinas y el compromiso con las familias participantes. “Fue una sinergia entre distintos equipos académicos. Sabíamos que en Boyacá había hogares olvidados por estas enfermedades raras y, para sorpresa nuestra, nos encontramos con uno de los grupos más grandes del mundo asociados a una de estas patologías. Estamos emocionados de lograr este reconocimiento y seguiremos trabajando porque este proyecto aún no ha terminado”, mencionó.
Por su parte, Alfonso Otoya, director de Fundación Barco, resaltó: “llegar a esta décima edición y convocar a investigadores para que confíen en el premio nos genera el compromiso de continuar alimentando el conocimiento. Gracias al equipo de la Fundación, a los jurados y a todas las personas que hicieron posible esta edición para seguir construyendo espacios que fomenten la investigación”.
Con la décima entrega de este premio, que recibió 65 postulaciones de distintas regiones del país, la Fundación Barco reafirma su compromiso con la investigación sobre familia en Colombia. A la fecha, el reconocimiento ha contado con más de 400 investigaciones participantes en sus distintas ediciones. Su objetivo es fomentar la producción científica que contribuya a la formulación e implementación de políticas públicas, programas e iniciativas, así como a la documentación de experiencias prácticas que respondan a los retos que enfrenta la familia en los contextos local, regional y nacional.
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Conversatorio sobre pobreza y familias
Durante la ceremonia de premiación también se llevó a cabo el conversatorio “Entre políticas y realidad, familias frente a la pobreza”, liderado por el economista Luis Fernando Mejía y la experta en protección e inclusión social, Paula Escobar Correa, en el que se analizaron los principales desafíos sociales y económicos que enfrentan actualmente las familias colombianas. Durante el espacio se destacó el impacto de programas como Familias en Acción, que ha beneficiado a más de 2,6 millones de familias en Colombia y ha contribuido a mejorar indicadores de escolaridad, nutrición y permanencia escolar en población vulnerable, así como la necesidad de construir políticas sociales y de inclusión productiva más modernas frente a desafíos como la informalidad laboral, la focalización de subsidios y las condiciones de pobreza que aún afectan a millones de hogares en el país.
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