El trabajo galardonado identificó 23 enfermedades huérfanas en familias boyacenses y permitió cerrar largas “odiseas de diagnóstico” mediante análisis genéticos y moleculares. El estudio, desarrollado por más de 14 investigadores de la Universidad de Boyacá, la Universidad Nacional de Colombia y la Universidad del Rosario, analizó el impacto de la endogamia y las enfermedades raras en comunidades boyacenses.
