En el marco del mes de la conmemoración del día mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU pide capitalizar los logros alcanzados y las reivindicaciones de los pacientes y familiares.
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“El pulso por los recursos entre el gobierno y las EPS puede quitarle el pulso a los pacientes”, manifestó Luz Victoria Salazar, presidenta del Observatorio de Enfermedades Huérfanas, ENHU.
La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
Siete neuropediatras, liderados por la Asociación Colombiana de Neurología Infantil, lo socializarán en el marco del XV Congreso Colombiano de Neurología Infantil, que se llevará a cabo del 9 al 12 de junio de 2023 en Barranquilla.
Varios pacientes con enfermedades crónicas y debilitantes no reciben su terapia, pese a las quejas, tutelas y reclamos para garantizar su derecho.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
Deseo de comer permanente, diabetes, triglicéridos altos, cansancio, dolores articulares e hígado graso son algunos de los síntomas de esta enfermedad. Los pacientes requieren un manejo integral con genética, endocrinología, cardiología, psicología y nutrición entre otros.
En el mundo están disponibles diversos tratamientos personalizados con terapias innovadoras para pacientes con cáncer, enfermedades huérfanas, y Parkinson entre otras. El gran reto para Colombia está en encontrar los mecanismos para traerlos, evaluarlos, y regularlos, señala el Dr. Ignacio Zarante, presidente de la ACMGen.
El impacto social de esta asociación de pacientes, la más antigua en materia de enfermedades huérfanas del país, atiende en la región caribe a 112 personas, en la Orinoquía a 22, en la Amazonía 3, en la región pacífica a 96 y 481 de la zona centro de Colombia.
En Colombia, 74.274 personas están incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas (EH), de ellas, se estima que entre 230 y 250 personas podrían sufrir de HPN. La Fundación Colombiana para las Enfermedades Huérfanas desarrolló la campaña ‘Escudos Rojos’ para dar a conocer sus características.