Esta enfermedad rara, que afecta a más de 250.000 personas en el mundo[1], requiere atención multidisciplinaria y acompañamiento social que facilite la inclusión. Padres con estatura promedio pueden tener hijos con esta condición.
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La insuficiencia en los recursos económicos asignados al sector salud, aumenta las barreras de acceso y afecta la atención requerida para pacientes definidos como sujetos de especial protección por parte del Estado. Hoy, además enfrentan significativos riesgos para su vida, advierte el Observatorio ENHU.
Cerca de 50 pacientes quedaron esta semana sin tratamiento y se prevé que la cifra ascienda a 100 personas sin acceso. Todos además con algo en común: una grave incertidumbre por el futuro de su calidad de vida.
En el marco del mes de la conmemoración del día mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU pide capitalizar los logros alcanzados y las reivindicaciones de los pacientes y familiares.
“El pulso por los recursos entre el gobierno y las EPS puede quitarle el pulso a los pacientes”, manifestó Luz Victoria Salazar, presidenta del Observatorio de Enfermedades Huérfanas, ENHU.
La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
Siete neuropediatras, liderados por la Asociación Colombiana de Neurología Infantil, lo socializarán en el marco del XV Congreso Colombiano de Neurología Infantil, que se llevará a cabo del 9 al 12 de junio de 2023 en Barranquilla.
Varios pacientes con enfermedades crónicas y debilitantes no reciben su terapia, pese a las quejas, tutelas y reclamos para garantizar su derecho.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
Deseo de comer permanente, diabetes, triglicéridos altos, cansancio, dolores articulares e hígado graso son algunos de los síntomas de esta enfermedad. Los pacientes requieren un manejo integral con genética, endocrinología, cardiología, psicología y nutrición entre otros.