Cerca de 50 pacientes quedaron esta semana sin tratamiento y se prevé que la cifra ascienda a 100 personas sin acceso. Todos además con algo en común: una grave incertidumbre por el futuro de su calidad de vida.
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La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
Varios pacientes con enfermedades crónicas y debilitantes no reciben su terapia, pese a las quejas, tutelas y reclamos para garantizar su derecho.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
Deseo de comer permanente, diabetes, triglicéridos altos, cansancio, dolores articulares e hígado graso son algunos de los síntomas de esta enfermedad. Los pacientes requieren un manejo integral con genética, endocrinología, cardiología, psicología y nutrición entre otros.
El impacto social de esta asociación de pacientes, la más antigua en materia de enfermedades huérfanas del país, atiende en la región caribe a 112 personas, en la Orinoquía a 22, en la Amazonía 3, en la región pacífica a 96 y 481 de la zona centro de Colombia.