En el mundo existe una enfermedad rara o poco frecuente, conocida como hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) y que cada 23 de junio es conmemorada para visibilizar, crear conciencia y guiar en el diagnóstico temprano de una condición que afecta a 1 de cada 20.000 a 25.000 personas en el mundo. Esta consiste en un raquitismo hereditario, donde los huesos se debilitan, se adelgazan y se arquean.3
El doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia señala: “El fósforo es un mineral, es una sustancia muy importante que se encuentra en varios alimentos como por ejemplo en el pescado, el pollo, la almendra y las nueces. El fósforo ejerce un papel muy importante en la fortaleza de los huesos. Los pacientes con XLH, eliminan todo el fósforo que reciben, desarrollan raquitismo, los huesos se curvan y pueden tener predisposición a fracturas y lo que en el ámbito de la medicina se conoce como pseudofracturas.” 2
Diana Bello, Nefróloga pediatra, epidemióloga y magister en telesalud sostiene que la condición “usualmente se presenta en niños que nacen sin ningún síntoma, pero llegada la edad en la que deben empezar a caminar, alrededor del año y medio a dos años, es cuando empiezan a notarse los primeros cambios: retraso en la marcha; deformidad; arqueamiento o asimetría de una o ambas extremidades inferiores o superiores; incluso puede afectar los huesos del tórax pero tiende a ser progresivo y va deteriorándose con el tiempo si no se hace un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”.1
La doctora Bello sostiene que la XLH “como es una enfermedad ligada al cromosoma X, es transmitida de padres a hijos. La madre lo transfiere a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas, es decir que hay un riesgo del 50%; mientras que el padre la transmite a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones. Casi siempre hay una asociación genética”. 1
Los síntomas a los que hay que prestar más atención
La doctora Bello resalta tres aspectos en los que debe enfocarse la atención de diversos especialistas de la medicina, padres, cuidadores y profesores a la hora de sospechar que un paciente tiene XLH:
- Notar que los niños no crecen con la misma velocidad que los niños de su edad. Para eso se utilizan las curvas de crecimiento y desarrollo que en pediatría permiten identificar retrasos en la evolución de la talla. Luego pueden ir apareciendo las deformidades.1
- Debilidad muscular, ensanchamiento de las muñecas, dolor y rigidez en las articulaciones y alteraciones dentales, como falta de alineación o problemas en el esmalte dental. También puede ocurrir, aunque es menos frecuente, que se cierren más rápido los huesos de la cabeza (craneosinostosis), se deforme el cráneo e incluso haya algunas hendiduras palpables al tocar el cráneo de los bebés.1
- Otros síntomas frecuente de la XLH es la presencia de fosfaturia, es decir, la eliminación excesiva de fósforo a través de la orina y por consiguiente hipofosfatemia (niveles bajos de fósforo en sangre). Esto se debe a una alteración genética que afecta la reabsorción de fósforo en los riñones. La pérdida de este mineral esencial compromete la fortaleza ósea y contribuye a los síntomas característicos de la enfermedad.1
Varios de estos síntomas fueron los que a temprana edad manifestó Y.A.D, paciente de XLH y quien empezó a caminar al año y medio, “pero cojeaba y para mi mamá no era normal, así que me llevó al médico y luego de varios exámenes, se dieron cuenta de que yo eliminaba fosforo en la orina y que tenía ciertas características de raquitismo”.4
Y.A.D está agradecida de haber encontrado la Fundación Funcolefh (Asociación de Pacientes), gracias a quienes obtuvo una evaluación genética a través de la cual se le diagnosticó la enfermedad rara. “El genetista fue quien me hizo reconocerme como persona con una enfermedad huérfana. Fui diagnosticada correctamente y ahora estoy siendo tratada como persona con XLH”. 4
Asegura sentirse feliz de que, a pesar de esa condición, no ha tenido ninguna limitación para ser madre, “todo ha sido normal, lo único es que no tuve un parto natural, porque mi niña venía grandísima, pero de resto absolutamente normal, pude lactar, estar con la bebé y hacer una vida como como cualquier otra persona, menos actividades físicas de intensidad como correr, pero uno aprende buscar otras actividades para compartir en familia”. 4
La importancia de la genética
Por su parte Y.P que tiene dos hijos con su misma condición señala que al comienzo fue muy duro pues se pensaba que era una parálisis. Tuvo que recorrer muchos hospitales hasta encontrar que los tres teníamos la enfermedad y entender que estaba relacionada con una enfermedad hereditaria que compartimos. “Por fortuna encontramos apoyo en Acopel (Asociación de Pacientes) una fundación en la cual nos han enseñado de la condición y hemos conocido a personas que tienen nuestro mismo reto”, conocer de la enfermedad y tratarnos ha marcado una gran diferencia para nuestra familia.5
En este sentido el doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia resalta la importancia para las mamás que están en embarazo tener una consejería genética, eso es algo esencial, ya que permite evaluar el riesgo que tenga un bebé de heredar esta enfermedad, es importante que los vea siempre y que tenga una evaluación con el genetista médico. De igual manera señaló que resulta fundamental poder compensar a los pacientes en cuanto a los niveles de fósforo y fosfatasa alcalina. En los laboratorios que utilizamos para el control de esta enfermedad debe estar dentro del rango normal, agregó el especialista.2
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Referencias
- Entrevista presencial con la doctora Diana Bello Nefróloga pediatra, epidemióloga y magister en telesalud. Mayo 2023.
- Entrevista telefónica con el doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia. Mayo 2023.
- Dahir, K., Roberts, M. S., Krolczyk, S., & Simmons, J. H. (2020). X-Linked Hypophosphatemia: A New Era in Management. Journal of the Endocrine Society, 4(12), bvaa151. https://doi.org/10.1210/jendso/bvaa1511.
- Entrevista Presencial con la paciente Y.A.D. Mayo 2023.
- Entrevista Presencial con la paciente Y.P. Noviembre 2022.
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