Cerca de 50 pacientes quedaron esta semana sin tratamiento y se prevé que la cifra ascienda a 100 personas sin acceso. Todos además con algo en común: una grave incertidumbre por el futuro de su calidad de vida.
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La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.
En el mundo están disponibles diversos tratamientos personalizados con terapias innovadoras para pacientes con cáncer, enfermedades huérfanas, y Parkinson entre otras. El gran reto para Colombia está en encontrar los mecanismos para traerlos, evaluarlos, y regularlos, señala el Dr. Ignacio Zarante, presidente de la ACMGen.
