Lina Claudia Santos invita a sus colegas médicos a conocer más sobre condiciones poco frecuentes para contribuir a acortar los tiempos de diagnóstico en enfermedades como la neuromielitis óptica, una patología que puede afectar el nervio óptico y la médula espinal que en su caso tardó 15 años en ser identificada.
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La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente. Aquí le presentamos algunos síntomas, a través de un simple examen de orina, podrían alertar sobre una alteración genética que debe ser atendida de forma rápida.
[VIDEO] Pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.