Cuando Carlos Albán se despertó esa mañana no se imaginó que ese día llegaría por fin al diagnóstico de la enfermedad que silenciosamente, lo llevaba aquejando por tantos años. El caso de Carlos es especial, nació en 1973 en Pereira, Risaralda y sus síntomas por mucho tiempo avanzaron afectando especialmente su movilidad. Sin un diagnóstico claro terminó bachillerato y decidió estudiar diseño publicitario.2
“Hay muy poco conocimiento sobre las mucopolisacaridosis y ese desconocimiento es lo que finalmente lleva al: “esperemos que crezca”, “esperemos que se desarrolle” y terminamos desestimando las señales de alarma. Puede estar ocurriendo que estemos pasando por alto ciertos signos en los niños como la talla baja. Usualmente lo atribuimos a la necesidad de mejorar hábitos alimenticios, o que en Colombia en promedio “no somos muy altos” explica la doctora Silvia Maradei médica genetista clínica del Hospital Pediátrico de La Misericordia, en Bogotá.
Aquel día marcó un antes y un después para Albán, su madre tenía la visita de una amiga en la casa a la cual no veían hace un tiempo. Ella estaba trabajando en Acopel (Asociación de Pacientes con Enfermedades Lisosomales), y en cuanto vio a Carlos le preguntó si él tenía Síndrome de Morquio (MPS IV A), a pesar de que él no tiene talla baja, que es uno de los síntomas evidentes en otros pacientes. Él jamás había escuchado esa enfermedad. En un abrir y cerrar de ojos le practicaron exámenes de sangre que mandaron a Bogotá para confirmar el diagnóstico. Desde entonces, durante estos años ha recibido apoyo de esta organización de pacientes para aprender a manejar su enfermedad. 2
Las MPS o mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las cuales hay una enzima defectuosa o faltante que genera la acumulación de una sustancia llamada glicosaminoglicano.1,4 Ese depósito anormal produce daño celular progresivo y permanente que afecta apariencia, capacidades físicas, funcionamiento de los órganos y sistemas. Algunos de los efectos de esta patología son las infecciones respiratorias frecuentes, las otitis a repetición, el abdomen prominente, manos con dedos cortos y gruesos, pecho arqueado, entre otros. 4,6
Para la doctora Maradei casos como el de Carlos constituyen un gran reto diagnóstico para la comunidad médica, pues la gravedad del compromiso que los pacientes pueden tener depende mucho del tipo de mucopolisacaridosis y en algunos casos los pacientes tienen versiones no clásicas de la enfermedad en la que los síntomas sí están presentes, pero de manera menos marcada. Y es que en nuestro país las mucopolisacaridosis no resultan tan poco comunes como se creería, investigaciones científicas han encontrado grandes grupos de pacientes en departamentos como Boyacá, Cauca, Valle del Cauca y la Costa. 1
Resulta fundamental que no solo la comunidad médica conozca los signos y síntomas de alerta. Cada día es más frecuente que la familia y profesores, solo por mencionar algunos grupos sociales, puedan identificar de manera temprana las señales de alerta. Para la doctora Maradei las alarmas deben encenderse cuando se presenta uno o varios de estos signos: “los niños dejan de parecerse a sus padres o familia, las mejillas se ven más prominentes y cuadradas, presenta desviaciones en la columna o aparece una giba en la espalda, presenta desviaciones en las rodillas (rodillas juntas o piernas en forma de X), tiene una talla baja en comparación a sus pares, puede presentar hernia umbilical, los ojos podrían llegar a cambiar de color y se ven azulados, las cejas se vuelven más pobladas, e inclusive cuando su lengua se hace más grande y la nariz se ensancha sin motivo aparente”. 1
Otro de los signos de alarma que la familia y el médico deben vigilar es que los niños comienzan a quedarse atrás en la curva de desarrollo de las habilidades motoras. Para los niños, por ejemplo, con Síndrome de Morquio (MPS IV) se observan alteraciones de la composición esquelética y lo que primero suele identificarse es que el niño sufre cambios significativos en su tórax. Según la doctora Maderi “se aconseja no pasar por encima de los antecedentes familiares, consanguinidad y antecedentes del embarazo como lo es el Hidrops Fetal (acumulación de agua en los tejidos del bebé) y que puede ser un llamado de atención importante para el Síndrome de Sly (MPS VII). En otros tipos de mucopolisacaridosis que generan dificultades en el desarrollo motor, las mamás refieren que los niños se movían mucho menos en el vientre materno. Se nos olvida preguntar los antecedentes fetales cuando tenemos sospecha”, asegura la genetista. 1
La pintura como escudo de protección
Hoy en día Carlos se dedica a la pintura en óleo, desde pequeño se enamoró de los comics y retratar superhéroes se convirtió en su profesión2. “Comencé a compararme con estos seres fantásticos, pues algunos de ellos tienen defectos físicos que son sus fortalezas y los hacen ser únicos. Por ejemplo, Medusa. Ella tiene una larga cabellera de serpientes que puede mover cuando quiera. Y mi favorito, el Hombre Araña, quién adquirió sus poderes a través de una araña usada para experimentos radioactivos”.3
“Tal vez por esto me sumergí en ese mundo fantástico donde encontraba situaciones semejantes a las que yo me enfrentaba. En ocasiones he llegado a sentirme un personaje más de estas historietas. Me he visto salir victorioso de situaciones peligrosas, feliz, y orgulloso, con una gran coraza que me protege de burlas y rechazos. Esto significa para mí el súper poder de pintar: mi escudo de protección”, explica Carlos. 3
La fuerza que un día sintió que iban perdiendo sus extremidades se recupera con tesón, constancia y atendiendo las recomendaciones terapéuticas del equipo médico que lo atiende. Perseverar, crecer, tomar riesgos para mantenerse activo y en movimiento, algo que pareció utópico en algún momento, por los dolores agudos en sus piernas, son ahora sus máximas. Él, como Superman, resultó tan fuerte como el acero.2
Cada 15 de mayo se conmemora el día mundial de la MPS un espacio para reconocer a quienes viven con este diagnóstico, pero también para recordar la importancia de la sospecha temprana con el fin de evitar el deterioro físico que ocurre por la falta de una enzima necesaria para un crecimiento y desarrollo normal. Actualmente, el Ministerio de Salud registra 2.236 patologías huérfanas7, en promedio un paciente con MPS en el país tarda mínimo 3 años en llegar al diagnóstico, lo que genera grandes afectaciones en la salud.5 Bajo la campaña Persiga las Señales se hace un llamado de atención a toda la comunidad para conocer, identificar y apoyar el diagnóstico temprano.
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Referencias
- Entrevista Dra. Silvia Maradei médica genetista clínica del Hospital Pediátrico de La Misericordia. Abril 2023
- Entrevista paciente Carlos Alban. Abril 2023
- Escrito “Mi Gran Historieta” por Carlos Alban, galería fotográfica Geometrías Íntimas. En: https://www.icesi.edu.co/sitios/geometrias-intimas/carlos-alban.php
- Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NIH. Mucopolisacaridos. En: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/mucopolisacaridosis Consultado Abril 2023
- BioMarin. Patient Journey Colombia. 2021
- Mucopolisacaridosis-Guía de Familias. Ministerio de trabajo y asuntos sociales de España. https://sid-inico.usal.es/idocs/F8/8.1-6346/MUCOPOLISACARIDOSIS.pdf pag.12.
- MinSalud. Boletín de Prensa “Opciones de Vida para quienes padecen enfermedades huérfanas”. Febrero 2023.
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