En los últimos años la humanidad ha sido testigo de cómo la genética humana ha avanzado a pasos agigantados. Aquellas tecnologías que parecían dignas de la ciencia ficción, como por ejemplo la edición del ADN de una persona, hoy en día son una realidad para muchos pacientes con condiciones de origen genético o difícil manejo.2
Cada 8 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Genética, una fecha que recuerda la publicación del primer estudio del padre de la genética, Gregor Johann Mendel.3 A la fecha los científicos han logrado tal conocimiento sobre nuestro ADN que premisas como “las enfermedades hereditarias son casi por definición incurables” está mandado a recoger.2
Según el médico genetista Ignacio Zarante presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen) y Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, existe un déficit de profesionales de esta rama en el país, ya que el estándar mundial está en 1 genetista por cada 100.000 de habitantes y en Colombia existen 80 para cubrir todo el país. 1
“No obstante, Colombia tiene un liderazgo muy importante. Nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evaluamos los cromosomas o el material genético de una persona. Además, en el país desde hace más de 20 años tiene escuelas de genética médica de alto nivel. Hoy en día tenemos tres universidades que ofrecen el programa de genética médica y por lo tanto tenemos una gran experiencia y desarrollo académico”, agrega Zarante.
Dentro de las herramientas más valiosas que tiene la medicina predictiva está el trabajo de los genetistas. Desde este punto de vista existen tres etapas, la primaria que se centra en la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas o defectos congénitos. La secundaria en la que se evalúa al bebé que está en el vientre materno con el fin de tomar las medidas necesarias para que esté lo mejor posible y la terciaria que aborda al niño que nace con alguna patología genética o malformación congénita con el fin de que no llegue a la discapacidad y pueda tener la calidad de vida que merece. 1
Importancia de planear un embarazo con apoyo de la genética
En Colombia aproximadamente 12 mil niños nacen con una malformación congénita grave. 1 La principal que aqueja a los recién nacidos es la malformación cardíaca, esto comprende que el bebé tenga en su corazón agujeros, alteraciones en las arterias, los grandes vasos y/o las cámaras cardiacas. 1 A su vez las cardiopatías están en los primeros lugares de causas de mortalidad de nuestro país. Por lo que la prevención es la clave para evitar al máximo impases de salud. 1
De acuerdo con el doctor Zarante “Cuando una pareja quiere tener un hijo la mejor manera de prevenir los problemas de salud que puedan aparecer en su hijo es planear el embarazo con tiempo. Uno debería tomar la decisión entre 3 a 6 meses antes de embarazarse. Al asistir con esta idea al ginecólogo este los debe remitir a una consulta preconcepcional en la que le van a preguntar por los antecedentes familiares, si existe una consanguinidad de los padres, cómo está su nutrición, si está consumiendo bebidas alcohólicas, cigarrillos u otras sustancias que le hagan daño al bebé”, explicó el especialista.
Resulta fundamental que los equipos de salud estén entrenados para asesorar a las mujeres en edad fértil sobre su proyecto de vida y las alternativas disponibles. Si esa mujer no quiere tener hijos debe tomar una conducta de anticoncepción, si quiere tenerlos debe asistir a su consulta pre-concepcional y disminuir los riesgos en salud cuando el niño nazca.1
¿Cuándo consultar a un genetista?
En el país el servicio de genética se encuentra incluido en el sistema de salud, es decir todos los colombianos tienen el derecho a consultar por dicha especialidad. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, OMS, el 72% de las enfermedades huérfanas son de origen genético.4 Cifras suministradas por el Ministerio de Salud y Protección Social colombiano en el Registro Nacional de pacientes hay 70.183 personas con alguna de estas condiciones.5
“Hoy en día nuestro principal problema con las Enfermedades Huérfanas o Raras es la odisea diagnóstica. Estos niños y adultos van por el mundo durante dos, cinco, diez años de especialista en especialista y nadie le resuelve su problema. Es muy triste cuando haciendo un examen genético encontramos que hubiéramos podido realizar un diagnóstico más temprano y ofrecerle alguna estrategia terapéutica” abordó el doctor Zarante.
Es por esto que desde ACMGen la principal recomendación es estar alerta a los signos de alarma tanto para niños como para adultos. Cuando un niño a pesar de estar siendo alimentado correctamente no crece ni sube de peso, si el desarrollo psicomotor se retrasa, si el niño o el adulto tiene una enfermedad que a pesar de recibir el tratamiento adecuado no mejora se puede tratar de una afección huérfana. Tanto padres, cuidadores, profesores y profesionales de la salud deben estar atentos a los síntomas y apoyarse de la genética cuando sea necesario. 1
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Referencias
- Entrevista Personal Dr. Ignacio Zarante presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen y Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana. Febrero 2023.
- Organización Mundial de la Salud. Genética Humana y Salud Pública, Segundo Informe del Comité de Expertos de la OMS en Genética Humana. En: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/37588/WHO_TRS_282_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y Consultado: febrero 2023
- National Geographic. Gregor Mendel, El Padre de la Genética. En: https://historia.nationalgeographic.com.es/a/gregor-mendel-padre-genetica_15509. Consultado: febrero 2023
- European Journal of Human Genetics. “Estimating Cumulative Point Prevalence of Rare Diseases: Analysis of the Orphanet Database” En: https://www.rarediseaseday.org/downloads/ Consultado: febrero 2023
- Infografía Hechos y Datos de las Enfermedades Huérfanas en Colombia (2022). Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU). Consultado: febrero 2023
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